La cordocentesi consiste nel prelievo di sangue fetale dai vasi ombelicali per via transaddominale. Il prelievo è generalmente praticato solo dopo la 18a settimana di gestazione. Il vantaggio di questa tecnica rispetto alle altre è l’estrema rapidità della risposta.
La più comune indicazione è la preparazione del cariotipo fetale rapido (48-72 ore) nei casi di mosaicismo o fallimento dei precedenti prelievi (amniocentesi, biopsia placentare), positività dei soft markers ecografici per cromosomopatia (ritardo di crescita precoce, plica nucale aumentata, cardiopatie, associazione di più soft markers), malformazione fetale potenzialmente associata a cromosomopatia. Altre indicazioni sono i difetti dell’emostasi (emofilia, trombocitopenia alloimmune), le patologie ematologiche (anemia fetale su base infettiva o per alloimunizzazione materno fetale), dosaggio di metaboliti ematici per difetti congenite del metabolismo. Un altro campo di applicazione della cordocentesi è per fini terapeutici. È possibile praticare trasfusioni di sangue in utero e monitorare nel tempo l’efficacia della terapia, trasfusioni di piastrine nei feti piastrinopenici per ridurre i rischi emorragici, somministrazione di farmaci antiaritmici nei feti con aritmie cardiache.